林偉（化名）的兒子7歲時(shí)被確診患有遺傳性進(jìn)行性腎炎，醫(yī)生估計(jì)“孩子活不過13歲”。這無異于一份“死亡判決書”，林偉感覺“天塌了”。更殘忍的是，當(dāng)時(shí)孩子正處于發(fā)病初期，不痛不癢、一切正常。

孩子不明白，為什么爸爸突然不去工作了，在家總是哭。林偉回憶：“我哭的時(shí)候他就看著我，那個(gè)眼神太刺激我了?！毕亮艘欢螘r(shí)間后，父親的責(zé)任感把林偉從最初的絕望拉回理性的狀態(tài)，他決定再去北京問診。

2009年，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)，林偉找到北京大學(xué)第一醫(yī)院治療遺傳性進(jìn)行性腎炎的專家丁潔。當(dāng)時(shí)正是丁潔擔(dān)任全國政協(xié)委員的第二年，也是從那一年開始，她每年都會在全國兩會上提交至少一份關(guān)于罕見病的提案。

一束光照進(jìn)林偉絕望的生活中

遺傳性進(jìn)行性腎炎是一種發(fā)病率約十萬分之一的罕見病，發(fā)病時(shí)患者大多處在兒童時(shí)期。如未得到及時(shí)、精確的治療，這種病將在患者20-30歲時(shí)發(fā)展為尿毒癥。

上世紀(jì)80年代末，丁潔在美國留學(xué)，開始研究這種病。1994年，丁潔回國，到北京大學(xué)第一醫(yī)院工作，將當(dāng)時(shí)國際上最先進(jìn)的治療和診斷經(jīng)驗(yàn)引進(jìn)到國內(nèi)。

我國第一個(gè)兒科腎臟專業(yè)在北京大學(xué)第一醫(yī)院成立，積累的遺傳性進(jìn)行性腎炎病例應(yīng)該說是最多的。然而丁潔翻閱了十幾年來的檔案，一個(gè)一個(gè)地找，最后只找到兩例。

丁潔的研究就從這兩個(gè)病例開始。她還記得，當(dāng)時(shí)很多醫(yī)生勸她不要研究這個(gè)病，患者太少了。但丁潔并沒有聽勸，她的研究方向是簡化該病的診斷方法。最終，丁潔將遺傳性進(jìn)行性腎炎的診斷方法從“金標(biāo)準(zhǔn)”的腎穿刺活檢簡化為只需采集皮膚微小樣本就可以確診。2005年，這項(xiàng)研究成果獲得國家科技進(jìn)步獎二等獎。

2008年剛擔(dān)任全國政協(xié)委員時(shí)，丁潔還不了解罕見病。同一年，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國也被推選為全國政協(xié)委員，他更早地關(guān)注到了罕見病，并建議丁潔也關(guān)注一下。

丁潔后來查閱罕見病的相關(guān)資料，發(fā)現(xiàn)20年前，自己留學(xué)時(shí)就開始研究的遺傳性進(jìn)行性腎炎正是一種罕見病。從履職第二年開始，丁潔的提案就一直沒有離開過罕見病?！昂币姴∈俏覒?yīng)該關(guān)注、也值得去關(guān)注的領(lǐng)域，而且我也能在這個(gè)領(lǐng)域使上勁兒?！?/p>

丁潔介紹，我國有2000多萬罕見病患者，其中一半是兒童，三分之一罕見病患兒的生命停止在5歲以前。

所以，丁潔經(jīng)常會在門診中遇到無助的家長。當(dāng)初林偉來看丁潔門診，說孩子的病情時(shí)，又忍不住哭了?？粗@位哭訴的河北漢子，丁潔沒有重申這項(xiàng)疾病的兇險(xiǎn)，而是告訴他：“不要絕望，這個(gè)病是國際醫(yī)學(xué)研究的熱門，方法很多，我們要一起使勁兒。”

這句話相當(dāng)于一束光，照進(jìn)林偉絕望的生活中。經(jīng)過丁潔的診治，林偉兒子的病程進(jìn)展慢下來了，他突破了那份“死亡判決書”，活過了13歲。前年，這個(gè)男孩病情忽然惡化，不得不接受腎移植。如今，他是某高校藥學(xué)專業(yè)的一名大學(xué)生。如果不刻意談起，旁人不大能看得出，這個(gè)高大帥氣的小伙子曾是罕見病患者。

林偉的孩子只是丁潔眾多患者中的一個(gè)，丁潔說：“作為醫(yī)生，我可以給病人治病，1個(gè)、100個(gè)、1000個(gè)，甚至更多，可這也只是冰山一角?！币虼?，在成為全國政協(xié)委員之后，她一直在兩會上提交針對罕見病的提案，希望可以作出“看病”之外的貢獻(xiàn)。

保障罕見病治療的“1+4”方案

2021年，罕見病脊髓性肌萎縮癥的靶向治療藥物諾西那生鈉注射液從70萬元一針被“靈魂砍價(jià)”至3.3萬元，讓眾多民眾意識到，罕見病的治療藥物到底有多“天價(jià)”。 和大部分罕見病一樣，脊髓性肌萎縮癥也是一種遺傳性疾病，主要發(fā)病于嬰幼兒時(shí)期。呼吸衰竭是該病最常見的死亡原因。一些患兒最后只能躺在床上，靠呼吸機(jī)維持生命，吞咽能力也變得微弱，嗆一口痰就可能窒息。

注射一支針劑70萬元，對普通家庭而言，賣房、賣車，再四處籌借，也許能湊夠一兩針的錢。但是注射諾西那生鈉，第一年需6針，此后每年3針，終生用藥。一旦停藥，患者病情又會持續(xù)惡化。高額的藥價(jià)難住了眾多有罕見病患者的家庭。

“天價(jià)”藥進(jìn)了醫(yī)保，讓因脊髓性肌萎縮癥絕望的家庭重獲新生。然而醫(yī)保能涵蓋的罕見病藥物有限，據(jù)了解，國內(nèi)上市的罕見病藥物共60余種，其中40余種被納入醫(yī)保，涉及25種疾病。我國目前公布的第一批罕見病目錄包括121種疾病，丁潔介紹，國外有研究認(rèn)為罕見病種類超過7000種。

醫(yī)保的基本原則是“?；尽保瑹o法負(fù)擔(dān)所有罕見病患者的治療費(fèi)用。因此，丁潔多次提出多種補(bǔ)充支付機(jī)制的方案。2020年全國兩會，丁潔牽頭，聯(lián)合多位專家共同提交了《關(guān)于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的建議》。

丁潔告訴記者，這份提案是眾多專家研究了近1年的成果，也是對她此前多年針對罕見病提案的凝練和總結(jié)，同時(shí)還吸納了其他人陸陸續(xù)續(xù)給她的建議。

“1+4”中的“1”是指醫(yī)保對罕見病的救助，“4”分別指建立國家和省級兩級政府罕見病專項(xiàng)救助、整合社會資源、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)、個(gè)人支付。丁潔說，當(dāng)時(shí)專家們商量提案時(shí)，題目很久都沒有定下來，最后是參與提案的全國政協(xié)常委張連起提出了“1+4”的簡稱，獲得了大家的一致贊同。

張連起和丁潔一樣是無黨派人士。丁潔已連任三屆全國政協(xié)委員，本屆屬于婦聯(lián)界別，前兩界屬于無黨派界別。不論在哪個(gè)界別的小組討論，丁潔都會談到罕見病。當(dāng)初在無黨派界別小組中，丁潔關(guān)于罕見病的發(fā)言，引起了在同一小組里張連起的共鳴。丁潔回憶說，她說具體的病其他人可能不太懂，但一提起罕見病導(dǎo)致的“因病致貧、因病返貧”問題，馬上有很多人關(guān)注。

丁潔說，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題，也是社會問題，光有臨床醫(yī)生的努力是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。著名的經(jīng)濟(jì)學(xué)專家張連起和全國政協(xié)常委、北京市人民檢察院原副檢察長甄貞參與丁潔的討論后，開始關(guān)注罕見病。此后，這兩位專家經(jīng)常被丁潔邀請參加罕見病研討會，幾乎沒有一次缺席，還經(jīng)常推掉其他工作安排來參加。對此，丁潔特別感動。

“1+4”的提案提交后，經(jīng)和中國銀保監(jiān)會、民政部和財(cái)政部三個(gè)部門商議，國家醫(yī)保局回復(fù)了這項(xiàng)提案?；貜?fù)中指出，國家醫(yī)保局將立足基本醫(yī)保“?；尽钡亩ㄎ?，逐步將療效確切、醫(yī)保基金能夠承擔(dān)的罕見病藥物納入醫(yī)保支付范圍。在此基礎(chǔ)上，進(jìn)一步健全多層次醫(yī)保體系，發(fā)揮慈善組織社會力量在罕見病醫(yī)療保障領(lǐng)域的作用，大力推動發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)，加強(qiáng)各項(xiàng)保障制度間的銜接，發(fā)揮保障合力，切實(shí)減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)，多層次提高參?；颊哚t(yī)療保障水平。

丁潔告訴記者，提案提交后，中國銀保監(jiān)會專門為此組織了面對面會談。會上，相關(guān)負(fù)責(zé)人告訴丁潔，根據(jù)系統(tǒng)多次測算，罕見病沒法加入傳統(tǒng)商業(yè)保險(xiǎn)。丁潔對金融知識了解有限，不明白“無法通過測算”的具體原理，她個(gè)人推測，可能是因?yàn)楹币姴“l(fā)病率較低，普通老百姓沒得病之前不愿意投保，往往得了病之后才想買商業(yè)保險(xiǎn)。

值得慶幸的是，各地已經(jīng)在探索非傳統(tǒng)意義上的商業(yè)保險(xiǎn)??普惠型健康商業(yè)保險(xiǎn)“惠民?！?，丁潔解釋說：“可以理解為基礎(chǔ)性、普惠型民生保障的措施之一。”

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，截至2021年5月，全國26個(gè)省份共推出140款“惠民?！碑a(chǎn)品，其中64款含罕見病藥品，12款含國家基本藥品目錄的罕見病高值藥品。丁潔說，在商業(yè)保險(xiǎn)保障罕見病方面，這也算是往前邁出的一步。

看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見

我國第一批罕見病目錄公布于2018年，在國內(nèi)尚未有權(quán)威定義的情況下，它以目錄的形式確定了哪些病是罕見病。進(jìn)了目錄的罕見病，其醫(yī)療藥品審批、醫(yī)藥保障等也有了重要的參考依據(jù)。作為國內(nèi)罕見病領(lǐng)域里的權(quán)威專家，丁潔也參與了目錄的制定。

2015年，國家衛(wèi)健委成立了罕見病專家委員會。在第二屆專家委員會名單中，丁潔、李定國和中國工程院院士鐘南山、北京協(xié)和醫(yī)院名譽(yù)院長趙玉沛等人共同出任顧問。第一批罕見病目錄是該專家委員會的一項(xiàng)重要成果。丁潔研究的遺傳性進(jìn)行性腎炎被第一批罕見病目錄收錄。

曾有一位40多歲的父親帶著六七歲的兒子找到丁潔。那時(shí)，這位父親的一個(gè)腎臟已經(jīng)移植給腎衰竭的大兒子。然而，小兒子又出現(xiàn)了血尿的問題。

丁潔判斷孩子患有遺傳性進(jìn)行性腎炎時(shí)，她不知道怎么告訴那位只有一個(gè)腎的父親，他的小兒子以后也可能腎衰竭。

弟弟確診了遺傳病，哥哥也接受了檢查，結(jié)果顯示，兩個(gè)孩子得的是同樣的病。這就解釋了為什么哥哥接受了腎移植，可是病情并沒有好轉(zhuǎn)。

丁潔經(jīng)常在多個(gè)場合引用李定國的一句話，“看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見”。由此導(dǎo)致的誤診常常讓一個(gè)家庭有兩個(gè)、甚至3個(gè)孩子得罕見病，負(fù)擔(dān)進(jìn)一步加重。因?yàn)樯艘粋€(gè)有病的孩子后，父母通常還想再生一個(gè)健康的。然而，罕見病大部分由基因遺傳導(dǎo)致，生了一個(gè)罕見病患兒的家庭，再生一個(gè)孩子，大概率也會得病。

丁潔認(rèn)為，需要有能診斷罕見病的醫(yī)生，在家長給第一個(gè)孩子看病時(shí)，告訴他們再要一個(gè)孩子的風(fēng)險(xiǎn)。解決這個(gè)問題的一個(gè)途徑是，成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會。丁潔說，成立了100多年的中華醫(yī)學(xué)會是醫(yī)學(xué)界公信力最強(qiáng)的學(xué)術(shù)團(tuán)體，如果可以成立罕見病?？品謺喈?dāng)于在全國范圍內(nèi)搭建起了學(xué)術(shù)交流平臺，可以促進(jìn)更多的醫(yī)生認(rèn)識、交流罕見病。

2012年，李定國作為全國政協(xié)委員的最后一年，他提交了《關(guān)于成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺返奶岚浮?018年，丁潔提交《盡快成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會》的提案。截至目前，中華醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺€沒有成立。

李定國卸任全國政協(xié)委員之后，還一直致力于推動罕見病相關(guān)問題的解決。今年1月，75歲的李定國在接受媒體采訪時(shí)說：“這條道路走得很艱難……我年齡已經(jīng)大了，作為醫(yī)生一輩子治病救人，解決的是個(gè)人的健康問題，但推動罕見病是希望能解決一個(gè)群體的問題。人活一世，能實(shí)實(shí)在在做一件事，也是回饋社會?！?/p>

作為李定國多年的“戰(zhàn)友”，丁潔也在兩會之外的地方和李定國做著相似的努力。2月28日是國際罕見病日，北京醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺M織了線上《第九屆中國Alport綜合征家長聯(lián)誼會》（Alport綜合征就是遺傳性進(jìn)行性腎炎??記者注）。從北京醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會2012年成立伊始，主任委員一直由丁潔擔(dān)任。當(dāng)天的聯(lián)誼會，丁潔是主要發(fā)言人和答疑的專家。

作為國內(nèi)治療遺傳性進(jìn)行性腎炎的頂尖專家，丁潔在會上科普了這種疾病的基礎(chǔ)知識，涉及該病的醫(yī)學(xué)史進(jìn)程、最新藥物的臨床試驗(yàn)進(jìn)展情況，以及為什么藥物需要4-6年的4期臨床試驗(yàn)。

丁潔說：“最可喜的消息是，目前中國正在與全球同時(shí)開展多中心試驗(yàn)，不需要等到這個(gè)藥在國外上市后，國內(nèi)患者才能吃到。”聽到這個(gè)消息后，有位患者家屬在直播間發(fā)出了一句評論：“看來孩子有救了?！?/p>